وأوضح نقص بيروفات كيناز

خلايا الدم الحمراء التي بها كميات قليلة من إنزيم البيروفات كايناز تنتج كمية أقل من الأدينوسين ثلاثي الفوسفات (ATP)، مما يعني أنها تنتج طاقة أقل.

ومع الطاقة الأقل، لا تستطيع خلايا الدم الحمراء الحفاظ على شكلها، وتصبح أقل مرونة، وتتفكك أثناء مرورها عبر الطحال والكبد. عندما تتفكك خلايا الدم الحمراء، يحدث ما يُسمى بانحلال الدم. وبسبب انحلال الدم، تبقى خلايا الدم الحمراء التي تعاني من نقص البيروفات كايناز لبضعة أيام أو أسابيع فقط.

ويستمر نخاع العظم في تكوين خلايا دم حمراء جديدة، لكنها معرضة بشكل خاص للتكسر في الطحال. والنتيجة العامة هي عدد قليل جدًا من خلايا الدم الحمراء، وهي حالة تُعرف باسم فقر الدم.

نقص البيروفات كايناز هو نوع من فقر الدم الانحلالي.

نعم. نقص البيروفات كايناز هو مرض وراثي متنحٍّ.

يتم التحكم في إنتاج إنزيم البيروفات كايناز بواسطة جين يُسمى PKLR، موجود في الكروموسوم 1 في الموضع 22.

لوراثة المرض، يجب أن تتلقى نسختين من جين PKLR غير العامل (واحدة من الأب وواحدة من الأم).  وهذا يعني أنه مقابل كل حمل يكون فيه لدى الوالدين جين PKLR واحد غير عامل، هناك احتمال بنسبة 25٪ أن يكون الطفل مصابًا بنقص البيروفات كايناز.

 

 

لمعرفة سبب فقر الدم، سيأخذ الأطباء عينة دم؛ لمعرفة ما إذا كان المريض يعاني من فقر الدم الانحلالي.

وإذا تأكدت الإصابة بفقر الدم الانحلالي، فسيتم إجراء المزيد من اختبارات الدم؛ لمعرفة سبب فقر الدم الانحلالي.

 

• نتائج فحص الدم الإنحلالي.
• نقص الهيموجلوبين أو الهيماتوكريت ( كريات الدم الحمراء)
• زيادة الخلايا الشبكية ( كريات دم حمراء شابة )
• زيادة البليروبين ناتجة من تكسر كريات الدم الحمراء

فحوصات الدم التي تؤكد نقص البيروفات كايناز.

• نقص نشاط أنزيم البيروفات كايناز.
• فحص جيني يظهر أثنان من الإعتلالات في جين PKLR .

نظرًا لأن نقص البيروفات كايناز لا يرتبط بصورة مستمرة بأي سمات دموية محددة، يركز التشخيص على اختبارين تشخيصيين:

1. نشاط إنزيم البيروفات كايناز
2. الاختبارات الجينية

تحليل النشاط الإنزيمي للبيروفات كايناز هو المعيار للاختبار التشخيصي. تدل أنشطة البيروفات كايناز في النهاية انخفاض من المستوى الطبيعي في سياق المستويات الطبيعية/المرتفعة من إنزيمات مسارات تحلل السكر الأخرى على نقص البيروفات كايناز.

يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية في تأكيد التشخيص في الحالات غير الواضحة، ويجب أخذها في الاعتبار إذا كان المريض:

1. لديه نشاط طبيعي أو منخفض في البيروفات كايناز، في ظل وجود نشاط مرتفع لأنزيمات خلايا الدم الحمراء الأخرى المعتمدة على العمر
2. يحتاج إلى نقل دم بشكل مستمر .
3. لديه نشاط البيروفات كايناز منخفض، ولكن من دون تاريخ عائلي للمرض

تختلف العلامات والأعراض من شخص لآخر. بيد أن الأعراض الأكثر شيوعًا هي:

• اصفرار بياض العينين (يرقان الصلبة)
• اصفرار الجلد (الصفرة) و/أو شحوب الجلد
• التعب (وقدرة أقل على أداء النشاط البدني)
• الحديد الزائد يزيد من خطر مشكلات الكبد والقلب والهرمونات، وغيرها من المضاعفات
• حصوات المرارة قد تسبب آلامًا في البطن وغثيانًا وقيئًا
• تضخُّم الطحال
• انخفاض صلابة العظام (هشاشة العظام)

قد تحدث علامات وأعراض أقل شيوعًا، لذا اسأل طبيبك عن أي مشكلات تعانيها

في الوقت الراهن، لا يوجد دواء متوفر لعلاج نقص البيروفات كايناز، ولكن يمكن السيطرة على الأعراض. يعتمد نوع العلاج الداعم الذي يتم تلقيه على كيفية تأثير المرض على المريض.

تتم إجراء عمليات نقل الدم لتقليل أعراض فقر الدم. فهي تزيد من مستوى الهيموجلوبين. وقد لا يحتاج بعض المرضى إلى نقل الدم على الإطلاق. وفي حين يخضع البعض لعدد قليل من عمليات النقل، يقوم البعض الآخر بعمليات نقل متكررة.

تشمل الظروف الخاصة التي تتطلب غالبًا عمليات نقل الدم ما يلي:

• نوبات انحلال الدم – تفاقم فقر الدم الانحلالي الناجم عن الإلتهابات أو الإجهاد أو الحمل.
• نوبات انعدام تصنيع الأنسجة– توقف مؤقت في إنتاج خلايا الدم الحمراء الجديدة بسبب عدوى الفيروس الصغير (الداء الخامس: الحمامى العدوائية)، مما يؤدي إلى فقر دم حادّ مؤقت، ثم يتم حلّه ذاتيًا.

مع أو دون عمليات نقل الدم، يمكن أن يؤدي نقص البيروفات كايناز إلى زيادة الحديد للغاية في الجسم.

يحتاج المرضى إلى مراقبة منتظمة لفرط حمل الحديد، من خلال فحوص الدم (اختبار الفيريتين) أو الفحوص الإشعاعية. ويمكن علاج فرط حمل الحديد بالأدوية (العلاج بالأدوية الطاردة للحديد أو سحب الدم (الفصد).

تتسبب المستويات العالية من البيليروبين في اليرقان (اصفرار الجلد) عند الأطفال والبالغين. ويمكن أن يُصاب الأطفال حديثو الولادة بمضاعفات في الجهاز العصبي مرتبطة باليرقان. يُقلل ضوء الفلورسنت البيليروبين، لذلك غالبًا ما يتم علاج الأطفال حديثي الولادة بالعلاج الضوئي. أو قد يخضعون لعملية تبديل دم يتم خلالها إزالة كمية من الدم وإدخال الدم المنقول.

يؤدي استئصال الطحال إلى زيادة مستويات الهيموجلوبين لدى معظم المرضى الذين يعانون من نقص البيروفات كايناز، مما يحسن فقر الدم ويقلل من الحاجة إلى عمليات نقل الدم. من دون الطحال، تعيش خلايا الدم الحمراء الصغيرة لفترة أطول، ويزداد عدد الخلايا الشبكية.

بعد استئصال الطحال يتحسن فقر الدم، ولكن يستمر انحلال الدم.

يمكن إزالة المرارة (استئصال المرارة) في نفس وقت استئصال الطحال، أو إذا كان لديك حصوات في المرارة تسبب الأعراض.

يؤدي استئصال الطحال إلى زيادة مستويات الهيموجلوبين لدى معظم المرضى الذين يعانون من نقص البيروفات كايناز، مما يحسن فقر الدم ويقلل من الحاجة إلى عمليات نقل الدم. من دون طحال، تعيش خلايا الدم الحمراء الصغيرة لفترة أطول. بعد استئصال الطحال يتحسن فقر الدم، ولكن يستمر انحلال الدم.

لذلك، يوصي الأطباء بما يلي:

• مضادات حيوية منتظمة بعد الجراحة لمنع الإلتهابات.
• تطعيمات إضافية (غير روتينية) قبل العملية وبعدها.
• الأدوية بعد الجراحة لمنع تجلط الدم.

يمكن استئصال المرارة في نفس الوقت الذي يتم فيه استئصال الطحال لمعالجة الحصوات الموجودة في المرارة أو منع تكوُّنها.