الصفحة الرئيسية
نقص البيروفات كايناز (PK) هو مرض وراثي أيضي نادر يصيب خلايا الدم الحمراء (RBCs).
وبصورة أكثر تحديدًا، هو نوع من فقر الدم الانحلالي الدائم، حيث يؤدي نقص إنزيم البيروفات كايناز إلى التدمير المبكر لخلايا الدم الحمراء. وهذا يسبب انخفاضًا في الهيموجلوبين، مما ينجم عنه فقر الدم.
البيروفات كايناز هو الإنزيم الذي يُحفز الخطوة الأخيرة من تحلل الجلوكوز – المسار الأيضي الذي تحصل من خلاله خلايا الدم الحمراء على إمداداتها من الطاقة.
في حين أن المرض يؤثر على كل شخص بصورة مختلفة، فإن الأشخاص الذين لديهم نقص البيروفات كايناز غالبًا ما يعانون من إجهاد شديد، مما يؤثر بشكل كبير على ممارسة أنشطتهم اليومية وجودة حياتهم.
ونتيجة للتشخيص الخاطئ أو الإخفاق في التشخيص، الذي يحدث بسبب نقص الوعي والصعوبات التشخيصية وعدد كبير من المرضى المصابين بشكل خفيف، لا يمكن تحديد مدى انتشار المرض بدقة. ويُقدَّر انتشار نقص البيروفات كايناز المشخص في السكان الغربيين بشكلٍ عام، بما يتراوح بين 3.2 و8.5 لكل مليون، في حين أن انتشار المرض الإجمالي (المشخص وغير المشخص) قد يصل إلى 51 لكل مليون نسمة [1].
تشمل العلاجات الداعمة الشائعة لنقص البيروفات كايناز، عمليات نقل الدم واستئصال الطحال والعقاقير؛ لإزالة الحديد الزائد من الدم (أي العلاج بالاستخلاب).
Read in other languages:
Español Français Deutsch Italiano عربي
Latest News
الاتحاد الدولي للثلاسيميا (TIF) ونقص البيروفات كايناز:
- التأكيد على أوجه التشابه بين مرض الثلاسيميا وأنواع أنيميا فقر دم نادر أخرى خاصة تلك التي تصيب خلايا الدم الحمراء (مثل نقص البيروفات كايناز، مرض فقر الدم المنجلي)؛
- ضرورة ملاحظة عدم وجود جمعيات مرضى موحدة ومنسقة دولية خاصة بأمراض معينة لتوجيه وتلبية الاحتياجات التعليمية واحتياجات الدعم لمجتمعات المرضى هذه؛
- معرفة أن المرضى الذين يعانون من أنواع فقر الدم الانحلالي الوراثي الأخرى، هم أعضاء في جمعيات الثلاسيميا الوطنية في مختلف البلدان؛
شعر الاتحاد الدولي لأنيميا البحر الأبيض المتوسط للثلاسيميا (TIF) بالالتزام الأخلاقي نحو تضمين أنواع فقر الدم النادرة الأخرى في برامجه التعليمية والتأييدية ومشاركة خبرات الاتحاد والبنية التحتية والموارد، وبالتالي تقديم المساعدة والدعم لمجتمع المرضى ومتخصصي الرعاية الصحية العاملين في مجال أمراض الدم غير الخبيثة على نطاق أوسع.
نقص البيروفات كيناز: أفكار حول تجربة المريض لدعم العلاج والرعاية
تستعرض هذه الوثيقة التوضيحية نتائج الدراسة الاستقصائية الدولية التي تستكشف التواصل بين مرضى نقص البيروفات كيناز (PK) ومقدمي الرعاية واختصاصيي أمراض الدم الذين يتابعونهم.
وقد أجرى المجلس الاستشاري لدعم نقص البيروفات كيناز “PK Deficiency Advocacy Advisory Council (AAC)”، وهو فريق دولي مكوّن من خبراء في تخصصات متعددة يشمل المرضى ومقدمي الرعاية وداعمي المرضى والأطباء، هذه الدراسة الاستقصائية والتي شارك فيها 275 مشاركًا من 11 دولة، ما يجعلها الأكبر من نوعها لهذا المجتمع.
تشير نتائج الدراسة الاستقصائية إلى ما يلي:
- يجب أن يجد اختصاصيو أمراض الدم فرصًا لتوسيع نطاق فهمهم لنقص البيروفات كيناز
- يجب على اختصاصيي أمراض الدم استشارة الاختصاصيين الطبيين الآخرين، بما في ذلك أقرانهم المتخصصين في رعاية الأطفال والبالغين من المصابين بنقص البيروفات كيناز
- يجب أن تكون الرعاية شاملة وأن تراعي الجوانب الصحية العاطفية والنفسية الاجتماعية
- يجب أن يجد اختصاصيو أمراض الدم فرصًا لتحسين الرعاية والدعم للمرضى الذين لم يخضعوا لعمليات نقل دم
يتم استكشاف نتائج هذه الدراسة الاستقصائية وغيرها بالتفصيل في هذه الوثيقة التوضيحية، والتي توضح الاحتياجات غير الستوفاة إلى جانب أفضل الممارسات والتوصيات وتوجيه دعوات العمل لاختصاصيي أمراض الدم والمرضى ومقدمي الرعاية، للمساعدة في سد الفجوات وتحسين حياة الأشخاص المصابين بنقص البيروفات كيناز. تموّل شركة Agios Pharmaceuticals, Inc. جميع أنشطة المجلس الاستشاري للدعم (AAC)، بما في ذلك الدراسة الاستقصائية والوثيقة التوضيحية.

اكتشف المزيد:
[1] Storm, M., Secrest, M. H., Carrington, C., Gilroy, K., Pladson, L., Boscoe, A. N., & Casso, D. (2019). Prevalence of Red Cell Pyruvate Kinase Deficiency: A Systematic Literature Review.