PK Deficiency (DE)
Der Pyruvatkinase-Mangel (PK-Mangel) ist eine seltene genetische Stoffwechselerkrankung, die sich auf die roten Blutzellen auswirkt.
Es handelt sich dabei um eine Form lebenslanger hämolytischer Anämie, bei der ein Mangel des Enzyms Pyruvatkinase zur vorzeitigen Zerstörung der roten Blutzellen führt. Dies verursacht eine Verminderung des Hämoglobins und folglich eine Anämie.
Die PK ist das zuständige Enzym für den letzten Schritt der Glykolyse – dem Stoffwechselweg, durch den rote Blutzellen mit Energie versorgt werden.
Während sich die Erkrankung von Person zu Person unterschiedlich auswirkt, tritt bei Patienten mit PK-Mangel oft ungewöhnliche Müdigkeit auf, die ihren Alltag und ihre Lebensqualität erheblich beeinträchtigt.
Infolge der Unter- oder Fehldiagnose aufgrund fehlender Kenntnis, der diagnostischen Herausforderungen und einer großen Anzahl leicht betroffener Patienten, kann die Häufigkeit der Erkrankung nicht genau festgelegt werden. Die Prävalenz von diagnostiziertem PK-Mangel in einer allgemeinen westlichen Bevölkerung wird auf 3,2-8,5 pro Million geschätzt, während die Gesamtprävalenz (diagnostiziert und nicht diagnostiziert) bis zu 51 pro Million betragen kann [1].
Die häufigen unterstützenden Behandlungen für einen PK-Mangel umfassen Bluttransfusionen, die Entfernung der Milz und Medikamente zur Entfernung von überschüssigem Eisen im Blut (z. B. Chelationstherapie).
Während sich die Erkrankung von Person zu Person unterschiedlich auswirkt, tritt bei Patienten mit PK-Mangel oft ungewöhnliche Müdigkeit auf, die ihren Alltag und ihre Lebensqualität erheblich beeinträchtigt.
Infolge der Unter- oder Fehldiagnose aufgrund fehlender Kenntnis, der diagnostischen Herausforderungen und einer großen Anzahl leicht betroffener Patienten, kann die Häufigkeit der Erkrankung nicht genau festgelegt werden. Die Prävalenz von diagnostiziertem PK-Mangel in einer allgemeinen westlichen Bevölkerung wird auf 3,2-8,5 pro Million geschätzt, während die Gesamtprävalenz (diagnostiziert und nicht diagnostiziert) bis zu 51 pro Million betragen kann [1].
Die häufigen unterstützenden Behandlungen für einen PK-Mangel umfassen Bluttransfusionen, die Entfernung der Milz und Medikamente zur Entfernung von überschüssigem Eisen im Blut (z. B. Chelationstherapie).
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TIF & PK-Mangel
- Erkennung der Ähnlichkeiten der Thalassämie mit anderen seltenen Anämien, insbesondere denjenigen, die sich auf die roten Blutkörperchen auswirken (z. B. PKD, SCD);
- Feststellung des Fehlens von krankheitsspezifischen, einheitlichen, international koordinierten Patientenverbänden zur Orientierung und Erfüllung der Bedürfnisse dieser Patientengruppen in Bezug auf die Aufklärung und Interessenvertretung;
- Kenntnisnahme, dass Patienten mit anderen hämolytischen Anämien Mitglieder nationaler Thalassämieverbände in verschiedenen Ländern sind;
Die TIF empfindet die ethische Verpflichtung, in ihren Informations- und Interessenvertretungsprogrammen andere seltene Anämien einzubeziehen, um das Fachwissen, die Infrastruktur und die Ressourcen der Föderation zu teilen und somit Hilfestellung und Unterstützung für eine breitere Patientengemeinschaft und für medizinische Fachkräfte, die im Bereich der nicht-malignen Hämatologie tätig sind, zu bieten.
Erfahren Sie mehr
[1] Storm, M., Secrest, M. H., Carrington, C., Gilroy, K., Pladson, L., Boscoe, A. N., & Casso, D. (2019). Prevalence of Red Cell Pyruvate Kinase Deficiency: A Systematic Literature Review.