Deficit di piruvato chinasi (PK)

Il deficit di piruvato chinasi (PK) è una rara malattia genetica metabolica che colpisce i globuli rossi.

Nello specifico, è un tipo di anemia emolitica permanente in cui la carenza dell’enzima piruvato chinasi provoca la distruzione prematura dei globuli rossi. Ciò provoca una diminuzione dell’emoglobina che porta all’anemia.

La piruvato chinasi (PK) è l’enzima responsabile della fase finale della glicolisi, il percorso metabolico attraverso il quale i globuli rossi ottengono il loro apporto energetico.

Sebbene la malattia colpisca in modo diverso, le persone affette da deficit di PK spesso presentano grave affaticamento, che influisce pesantemente sulle attività quotidiane e sulla qualità della vita.

La frequenza della malattia non può essere definita con precisione a causa di diagnosi insufficienti o errate, dovute a mancanza di consapevolezza, difficoltà diagnostiche e un elevato numero di pazienti lievemente affetti. Si stima che i tassi delle diagnosi di deficit di PK nella popolazione occidentale siano compresi tra 3,2 e 8,5 casi per milione, mentre la prevalenza complessiva della malattia (diagnosticata e non diagnosticata) può raggiungere i 51 casi per milione di abitanti [1].

I comuni trattamenti di supporto per il deficit di PK comprendono trasfusioni di sangue, asportazione della milza e farmaci per rimuovere il ferro in eccesso dal sangue (cioè la terapia chelante).

 

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La TIF e il deficit di PK:

  • Riconoscere le affinità tra talassemia e altre anemie rare, in particolare quelle che colpiscono i globuli rossi (ad es. deficit di PK, drepanocitosi);
  • Notare l’assenza di organizzazioni di pazienti unite e coordinate a livello internazionale specifiche per la malattia per guidare e soddisfare i bisogni di informazione e di sostegno di queste comunità di pazienti e
  • Essere a conoscenza che i pazienti affetti da altre anemie emolitiche ereditarie sono membri di associazioni nazionali per la talassemia in vari paesi;

La TIF ha sentito l’obbligo etico di includere altre anemie rare nei propri programmi formativi e di tutela e di condividere le competenze, le infrastrutture e le risorse della Federazione fornendo così assistenza e supporto ad una più ampia comunità di pazienti ed agli operatori sanitari impegnati nel campo dell’ematologia non maligna.

Carenza di piruvato chinasi: dall’esperienza dei pazienti al miglioramento del trattamento e della cura

Nel presente libro bianco si illustrano i risultati di un sondaggio internazionale che ha esaminato la comunicazione fra ematologi e pazienti con carenza di piruvato chinasi (PK) e loro caregiver.

Il sondaggio è stato lanciato dal Comitato consultivo per la tutela dei pazienti con carenza di PK (Advocacy Advisory Council, AAC), un gruppo internazionale multidisciplinare di esperti che riunisce pazienti, caregiver, portavoce di pazienti e medici, e ha raccolto 275 intervistati provenienti da 11 Paesi, configurandosi come il maggiore nel suo genere per la comunità in questione.

I risultati del sondaggio indicano che:

  • gli ematologi dovrebbero trovare opportunità per ampliare le loro conoscenze sulla carenza di PK;
  • gli ematologi devono consultare altri specialisti, quali colleghi specializzati nell’assistenza di bambini e adulti con carenza di PK;
  • l’assistenza deve essere olistica e considerare gli aspetti emotivi e psicosociali legati allo stato di salute;
  • gli ematologi devono impegnarsi a migliorare le cure per sostenere i pazienti non trasfusi.

Il libro bianco espone nel dettaglio questi e altri risultati, specificando quali sono le esigenze non soddisfatte, oltre che le migliori pratiche, le raccomandazioni e l’invito all’azione per gli ematologi, i pazienti e i caregiver, al fine di contribuire ad affrontare le lacune che caratterizzano questo mondo e migliorare la vita delle persone con carenza di PK. Tutte le attività dell’Advocacy Advisory Council, compresi il sondaggio e il libro bianco, sono finanziate da Agios Pharmaceuticals, Inc.

 

Per saperne di più

[1] Storm, M., Secrest, M. H., Carrington, C., Gilroy, K., Pladson, L., Boscoe, A. N., & Casso, D. (2019). Prevalence of Red Cell Pyruvate Kinase Deficiency: A Systematic Literature Review.

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