Talassemia

Le talassemie sono malattie ereditarie del sangue caratterizzate da una ridotta produzione di emoglobina.

 

Esistono due tipi principali di talassemia:

• l’alfa talassemia si verifica quando uno o più geni correlati alla proteina alfa-globina mancano o presentano mutazioni, e
• la beta talassemia si verifica quando difetti genetici simili influenzano la produzione della proteina beta-globina.

Esistono molte forme di talassemia:

Ciascuno dei tipi sopra menzionati ha molti sottotipi diversi. Pertanto, entrambe la alfa- e la beta-talassemia comprendono le tre seguenti forme:

• Talassemia major
• Talassemia intermedia
• Talassemia Minor (o tratto talassemico)

Esistono forme di talassemia trasfusione-dipendenti (TDT) e non trasfusione-dipendenti (NTDT).

 

In condizioni fisiologiche, le catene globiniche sono una combinazione equilibrata delle catene alfa- e delle catene non-alfa-globiniche, che sono principalmente le catene beta, che accoppiate con catene alfa formano l’emoglobina dell’adulto (HbA), o con catene delta, che formano una frazione minore dell’emoglobina dell’adulto (HbA2) o catene gamma, che formano l’emoglobina fetale (HbF).

Qualsiasi produzione ridotta di una delle catene globiniche mentre le altre catene sono prodotte normalmente, significa che ci sarà un accumulo delle altre catene globiniche (non appaiate) all’interno del globulo rosso in via di sviluppo. In questo modo se le catene alfa-globiniche non vengono prodotte in quantità adeguate si avrà un accumulo di catene beta-globiniche (alfa-talassemia); se le catene beta-globiniche non sono prodotte in misura adeguata, si avrà un accumulo di catene alfa-globiniche (beta-talassemia).

Queste catene globiniche in eccesso precipitano nei globuli rossi e ne provocano la distruzione. Ciò si traduce in anemia (ridotta disponibilità di emoglobina per trasportare ossigeno) e la produzione di molti globuli rossi malsani nella cavità midollare dove vengono normalmente prodotti: questo fenomeno è chiamato produzione inefficace di globuli rossi (eritropoiesi inefficace). L’anemia porta solitamente alla necessità di correggerla con trasfusioni di sangue.

Va notato, tuttavia, che TDT e NTDT sono categorie variabili, basate su parametri e variazioni cliniche. I modificatori della malattia possono spostare un paziente da un gruppo all’altro nel corso della vita, quindi queste designazioni dovrebbero rappresentare principalmente lo stato clinico “attuale” dei pazienti, avendo presente che esse sono intercambiabili. La NTDT comprende tre forme clinicamente distinte: beta-talassemia intermedia, emoglobina E/beta-talassemia (forme lieve e moderata) e alfa-talassemia intermedia (malattia da emoglobina H).