Malattie dell’emoglobina
Le malattie dell’emoglobina o emoglobinopatie sono un gruppo di patologie che colpiscono la molecola dell’emoglobina contenuta nei globuli rossi.
La parte globinica dell’emoglobina è una proteina costituita dalle catene alfa (α) e beta (β), che sono prodotte dai geni alfa-globina e beta-globina. Questi geni si trovano rispettivamente sui cromosomi 16 e 11. Qualsiasi disturbo di questa struttura della sua molecola, riduce la capacità dell’emoglobina di trasportare ossigeno ai tessuti, ma arreca anche danno all’intera struttura del globulo rosso che la contiene. Ci sono varie anomalie che possono sorgere a causa di cambiamenti (mutazioni) nei geni che regolano la produzione di queste proteine.
Le mutazioni possono causare una ridotta produzione delle proteine, sia di catene alfa sia di catene beta. Le patologie risultanti sono note come talassemie.
Sapevi che?
Altre mutazioni possono consentire la produzione di quantità adeguate di proteine, ma possono alterarne la struttura. Queste sono note come varianti emoglobiniche e alterano la funzione dell’intera molecola dell’emoglobina. Le più comuni sono la mutazione a cellule falciformi (HbS) e la mutazione dell’emoglobina E (HbE). Ne esistono molte altre meno comuni e alcune molto rare.
