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Maggiori informazioni sulle malattie da emoglobina

Le malattie da emoglobina o emoglobinopatie sono un gruppo di malattie genetiche ereditarie che colpiscono il sangue umano e più specificamente l’emoglobina, una sostanza importante contenuta nei globuli rossi. Da qui il nome di malattie da emoglobina o emoglobinopatie.

L’emoglobina è una proteina costituita dalle parti α (alfa) e β (beta) (chiamate catene) che sono prodotte rispettivamente dai geni α-globina e β-globina. Quindi, le malattie causate da anomalie nella produzione o struttura dell’emoglobina sono suddivise in malattie della catena α (o gene α-globina), come l’ α-talassemia e malattie della catena β (gene della β-globina), come la β-talassemia major e l’anemia falciforme.

I geni α-globina e β-globina si trovano rispettivamente nei cromosomi 16 e 11, e producono quantità uguali di catene α e β, che si combinano all’α2β2 per produrre la normale emoglobina in un soggetto adulto (HbA, α2β2).

Le malattie da emoglobina, inclusa la talassemia, rappresentano un problema di portata internazionale. Si calcola che il 7% della popolazione mondiale sia portatore di una grave malattia da emoglobina e che nascano ogni anno da 300.000 a 500.000 bambini con una grave malattia da emoglobina. I progressi della ricerca nella cura della talassemia sono riusciti a trasformare questa patologia da causa di mortalità infantile, come era in passato, a malattia cronica, ma gestita adeguatamente, aumentando il tasso di sopravvivenza dei pazienti e migliorandone la qualità della vita.

Le principali malattie da emoglobina sono:

 

Nota: le informazioni contenute in questa sezione sono tratte dalle pubblicazioni della TIF, in particolare:

Le pubblicazioni della TIF rappresentano un progetto in continua evoluzione, in quanto consistono sia nella redazione di nuove pubblicazioni sia nella traduzione dei testi esistenti in diverse lingue.

  1. Guidelines for the Management of Transfusion Dependent Thalassaemia, 3rd Edition  (2014) – Cappellini MD, Cohen A, Porter J, Taher A, Viprakasit V
  2. Beta-Thalassaemia, Alpha-Thalassaemia and Sickle Cell Disease Educational Community booklet (2007) Eleftheriou A, Angastiniotis M
  3. Prevention of Thalassaemias and other Haemoglobin Disorders, Vol 1, 2nd Edition (2013) – Old J, Galanello R, Eleftheriou A, Traeger-Synodinou J, Petrou M, Angastiniotis M
  4. Guidelines for the Clinical Management of Non-Transfusion Dependent Thalassaemias(2013)- Cappellini M D, Taher A, Musallam K
  5. A Guide for the Haemoglobinopathy Nurse (2013) – Aimiuwu E, Thomas A, Roheemun N, Khairallah T, Nacouzi A N, Georgiou A, Papadopoulou C
  6. Emergency Management of Thalassaemia (2012) – Porter J, Taher A, Mufarij A, Gavalas M
  7. Prevention of Thalassaemias and Other Haemoglobin Disorders, Vol. 2: Laboratory Protocols (2012)- Old J, Harteveld C L, Traeger-Synodinos J, Petrou M, Angastiniotis M, Galanello R
  8. Sickle Cell Disease (2008) Inati-Khoriaty A
  9. Guidelines for the Clinical Management of Thalassaemia 2nd Edition Revised (2008) Cappellini M-D, Cohen A, Eleftheriou A, Piga A, Porter J, Taher A
  10. About Thalassaemia (2007) Eleftheriou A
  11. Beta-Thalassaemia educational booklet (2007) Eleftheriou A, Angastiniotis M
  12. Alpha-Thalassaemia educational booklet (2007) Eleftheriou A, Angastiniotis M
  13. Sickle Cell Disorders educational booklet (2007) Eleftheriou A, Angastiniotis M
  14. Patients’ Rights (2007) Eleftheriou A
  15. A Guide to Establishing a Non-Profit Patient Support Organisation (2007) Eleftheriou A
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