Le déficit en PK
Le déficit en pyruvate kinase (PK) est une maladie métabolique génétique rare qui affecte les globules rouges (GR).
Plus particulièrement, il s’agit d’un type d’anémie hémolytique à vie dans lequel le déficit de l’enzyme pyruvate kinase entraîne la destruction prématurée des globules rouges, qui provoque à son tour une diminution de l’hémoglobine conduisant à l’anémie.
La PK est l’enzyme responsable de l’étape finale de la glycolyse – la voie métabolique par laquelle les globules rouges obtiennent leur apport énergétique.
Bien que la maladie affecte chaque individu de manière différente, les personnes présentant un déficit en PK éprouvent souvent une fatigue intense qui a un impact considérable sur leurs activités quotidiennes et leur qualité de vie.
En raison de diagnostics incomplets ou erronés, dû à un manque de sensibilisation, aux défis diagnostiques et au nombre élevé de patients légèrement affectés, il est difficile de déterminer avec précision la fréquence de la maladie. La prévalence du déficit en PK diagnostiqué dans les populations occidentales générales est estimée entre 3,2 et 8,5 par million, tandis que la prévalence globale de la maladie (diagnostiquée et non diagnostiquée) peut atteindre 51 cas par million d’habitants [1].
Les traitements de soutien courants du déficit en PK comprennent les transfusions sanguines, splénectomie et l’administration de médicaments visant à éliminer l’excès de fer dans le sang (traitement par chélation).
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La FIT et le déficit en PK
- Reconnaissant les similitudes de la thalassémie avec d’autres anémies rares, en particulier celles affectant les globules rouges (par exemple, le déficit en PK, la drépanocytose) ;
- Notant l’absence d’organisations de patients unies et coordonnées au niveau international pour orienter et répondre aux besoins d’information et de représentation de ces communautés de patients et ;
- Sachant que les patients atteints d’autres anémies hémolytiques héréditaires sont membres d’associations nationales de thalassémie dans divers pays ;
La FIT a considéré qu’elle avait l’obligation éthique d’inclure dans ses programmes de formation et de représentation d’autres anémies rares et de faire bénéficier les individus concernés de l’expertise, des infrastructures et des ressources de la Fédération, fournissant ainsi une assistance et un soutien à la communauté des patients au sens large et aux professionnels de la santé travaillant dans le domaine de l’hématologie non maligne.
Déficit en pyruvate kinase : réflexions sur l’expérience des patients vis-à-vis du traitement et des soins
Ce livre blanc partage les résultats d’une enquête internationale étudiant la communication entre les patients atteints de déficit en PK, les soignants et les hématologues.
Le Conseil consultatif sur la défense des droits (Advocacy Advisory Council, AAC) des patients atteints de déficits en PK, un groupe international et pluridisciplinaire d’experts, comprenant des patients, des soignants, des défenseurs des patients et des médecins, a lancé cette enquête auprès de 275 personnes interrogées dans 11 pays, ce qui en fait la plus grande de ce type concernant cette communauté.
Les résultats de l’enquête indiquent que :
- Les hématologues doivent trouver des occasions d’approfondir leur compréhension du déficit en PK
- Les hématologues doivent consulter d’autres médecins spécialistes, notamment leurs pairs spécialisés dans les soins aux enfants et aux adultes atteints d’un déficit en PK
- Les soins doivent être globaux et prendre en compte les aspects émotionnels et psychosociaux de la santé
- Les hématologues doivent trouver des occasions d’améliorer les soins et le soutien aux patients non transfusés
Ces résultats et ceux d’autres enquêtes sont étudiés en détail dans ce livre blanc, qui souligne les besoins non satisfaits ainsi que les meilleures pratiques, les recommandations et les appels à l’action pour les hématologues, les patients et les soignants, afin d’aider à combler les lacunes et à améliorer la vie des personnes atteintes de déficit en PK. Toutes les activités de l’AAC, dont l’enquête et le livre blanc, sont financées par Agios Pharmaceuticals, Inc.
En savoir plus :
[1] Storm, M., Secrest, M. H., Carrington, C., Gilroy, K., Pladson, L., Boscoe, A. N., & Casso, D. (2019). Prevalence of Red Cell Pyruvate Kinase Deficiency: A Systematic Literature Review.