La thalassémie

Les thalassémies sont des troubles sanguins héréditaires caractérisés par une diminution de la production d’hémoglobine.

 

Il existe deux principaux types de thalassémie:

  • La α-thalassémie (ou alpha-thalassémie) survient lorsqu’un ou plusieurs gène(s) lié(s) à la protéine α-globine est (sont) manquant(s) ou modifié(s) (mutés) et
  • La β-thalassémie (ou bêta-thalassémie) survient lorsque des anomalies génétiques similaires affectent la production de la protéine β-globine.

Il existe de nombreuses formes de thalassémie:

Chacun des types mentionnés ci-dessus a de nombreux sous-types différents. Ainsi, la α- et la β-thalassémie comprennent les trois formes suivantes:

  • Thalassémie majeure
  • Thalassémie intermédiaire
  • Thalassémie mineure (ou trait thalassémique)

Il existe des formes de thalassémie dépendantes des transfusions (TDT) et non-dépendantes des transfusions (NTDT).

 

Dans la situation physiologique, les chaînes de globine sont une combinaison équilibrée de chaînes de α-globine aux chaînes non-α-globine, qui sont principalement des β-chaînes, lesquelles, couplées avec des α-chaînes forment l’hémoglobine adulte (HbA), ou avec des δ-chaînes, forment une fraction mineure de l’hémoglobine adulte (HbA2) ou avec des γ-chaînes, forment l’hémoglobine fœtale (HbF).

Toute production réduite de l’une des chaînes de globine alors que les autres chaînes sont normalement produites, signifie qu’il y aura une accumulation des autres chaînes de globine (non appariées), dans le globule rouge en développement. Ainsi, si les chaînes de α-globine ne sont pas produites en quantités adéquates, il y aura une accumulation de chaînes de β-globine (α-thalassémie) ; si les chaînes de β-globine sont produites en quantité insuffisante, les chaînes de α-globine s’accumuleront (β-thalassémie).

Ces chaînes de globine en excès précipitent dans le globule rouge et provoquent sa destruction. Cela entraîne une anémie (capacité réduite de l’hémoglobine à transporter l’oxygène) et la production de nombreux globules rouges malsains dans la cavité de la moelle osseuse où ils sont normalement produits – c’est ce qu’on appelle un défaut de production des globules rouges (érythropoïèse inefficace). L’anémie nécessite généralement de corriger cette conséquence par une transfusion sanguine.

Dans les formes les plus sévères de bêta-thalassémie, l’anémie est si grave que si elle n’est pas corrigée régulièrement par une transfusion sanguine, le patient mourra de manière précoce (la plupart du temps dans la petite enfance). Cette condition est alors connue sous le nom de thalassémie dépendante de la transfusion ou TDT. Dans d’autres cas, le patient peut survivre avec des transfusions sanguines occasionnelles ou sans transfusion ; cette condition est connue sous le nom de thalassémie non dépendante de la transfusion ou NTDT (voir figure).

Il convient de noter, cependant, que les TDT et les NTDT sont des catégories fluides, basées sur des paramètres et des variations cliniques. Les modificateurs de la maladie peuvent entraîner le déplacement d’un patient d’un groupe à un autre au cours de sa vie. Par conséquent, ces désignations devraient principalement représenter l’état clinique « en cours » des patients, puisqu’elles sont changeantes. La NTDT englobe trois formes cliniquement distinctes: la β-thalassémie intermédiaire, l’hémoglobine E/β-thalassémie (formes légère et modérée) et la α-thalassémie intermédiaire (hémoglobinose H).

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