Les troubles de l’hémoglobine

Les troubles de l’hémoglobine ou hémoglobinopathies sont un groupe de pathologies affectant la molécule d’hémoglobine contenue dans les globules rouges.

La partie globine de l’hémoglobine est une protéine constituée des parties ou chaînes alpha (α) et bêta (β), produites par les gènes de la α-globine et les gènes de la β-globine. Ces gènes se trouvent respectivement sur les chromosomes 16 et 11. Toute perturbation de cette structure de la molécule d’hémoglobine réduit la capacité de l’hémoglobine à transporter l’oxygène vers les tissus, mais perturbe également toute la structure du globule rouge contenant l’hémoglobine. Diverses anomalies peuvent résulter des changements (mutations) dans les gènes qui régulent la production de ces protéines.

Ces mutations peuvent entraîner une production réduite de protéines, que ce soit sur les chaînes α-globine ou β-globine. Les troubles qui en résultent sont connus sous le nom de thalassémies.