Haemoglobin Disorders

Les troubles de l’hémoglobine ou hémoglobinopathies sont un groupe de maladies génétiques héréditaires qui affectent le sang humain et plus spécifiquement l’hémoglobine, une substance importante contenue dans les globules rouges. D’où le nom de troubles de l’hémoglobine ou hémoglobinopathies.

L’hémoglobine est une protéine qui se compose de parties alpha (α) et bêta (β) (appelées chaînes), qui sont produites par les gènes α-globine et β-globine respectivement. Ainsi, les maladies causées par une anomalie de l’hémoglobine, au niveau de sa production ou de sa structure, sont divisées en maladies de la chaîne α (ou gène α-globine), comme l’alpha-thalassémie, et de la chaîne β (gène β-globine), comme la bêta-thalassémie majeure et la drépanocytose.

Les gènes α-globine et β-globine se trouvent sur les chromosomes 16 et 11 respectivement, produisant des quantités égales de chaînes α et β respectivement, qui correspondent ensemble à α2β2 pour produire l’hémoglobine adulte normale (HbA, α2β2).

Les troubles de l’hémoglobine, dont la thalassémie, sont une préoccupation internationale. Environ 7 % de la population mondiale est porteuse d’un trouble grave de l’hémoglobine, et entre 300 000 et 500 000 enfants naissent chaque année avec un trouble grave de l’hémoglobine. Les progrès de la recherche dans le domaine des soins cliniques de la thalassémie ont réussi à transformer la thalassémie d’une maladie mortelle de l’enfance, ce qu’elle était autrefois, en une maladie chronique, mais bien gérée, ce qui a permis d’augmenter le taux de survie des patients et d’améliorer leur qualité de vie.

Les principaux troubles de l’hémoglobine sont :

 

Remarque: Les informations contenues dans ce paragraphe sont extraites de publications de la FIT, en particulier:

Les publications de la FIT sont un projet en cours, car il s’agit de la compilation de nouvelles publications mais aussi de la traduction des publications existantes dans un plus grand nombre de langues.

  1. Guidelines for the Management of Transfusion Dependent Thalassaemia, 3rd Edition  (2014) – Cappellini MD, Cohen A, Porter J, Taher A, Viprakasit V
  2. Beta-Thalassaemia, Alpha-Thalassaemia and Sickle Cell Disease Educational Community booklet (2007) Eleftheriou A, Angastiniotis M
  3. Prevention of Thalassaemias and other Haemoglobin Disorders, Vol 1, 2nd Edition (2013) – Old J, Galanello R, Eleftheriou A, Traeger-Synodinou J, Petrou M, Angastiniotis M
  4. Guidelines for the Clinical Management of Non-Transfusion Dependent Thalassaemias(2013)- Cappellini M D, Taher A, Musallam K
  5. A Guide for the Haemoglobinopathy Nurse (2013) – Aimiuwu E, Thomas A, Roheemun N, Khairallah T, Nacouzi A N, Georgiou A, Papadopoulou C
  6. Emergency Management of Thalassaemia (2012) – Porter J, Taher A, Mufarij A, Gavalas M
  7. Prevention of Thalassaemias and Other Haemoglobin Disorders, Vol. 2: Laboratory Protocols (2012)- Old J, Harteveld C L, Traeger-Synodinos J, Petrou M, Angastiniotis M, Galanello R
  8. Sickle Cell Disease (2008) Inati-Khoriaty A
  9. Guidelines for the Clinical Management of Thalassaemia 2nd Edition Revised (2008) Cappellini M-D, Cohen A, Eleftheriou A, Piga A, Porter J, Taher A
  10. About Thalassaemia (2007) Eleftheriou A
  11. Beta-Thalassaemia educational booklet (2007) Eleftheriou A, Angastiniotis M
  12. Alpha-Thalassaemia educational booklet (2007) Eleftheriou A, Angastiniotis M
  13. Sickle Cell Disorders educational booklet (2007) Eleftheriou A, Angastiniotis M
  14. Patients’ Rights (2007) Eleftheriou A
  15. A Guide to Establishing a Non-Profit Patient Support Organisation (2007) Eleftheriou A
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