Ανεπάρκεια πυροσταφυλικής κινάσης

Η ανεπάρκεια πυροσταφυλικής κινάσης (PK) είναι μια σπάνια, γενετική μεταβολική νόσος που προσβάλλει τα ερυθρά αιμοσφαίρια.

Πιο συγκεκριμένα, πρόκειται για ένα είδος διά βίου αιμολυτικής αναιμίας κατά την οποία η ανεπάρκεια του ενζύμου της πυροσταφυλικής κινάσης οδηγεί στην πρόωρη καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα τη μείωση της αιμοσφαιρίνης, που οδηγεί με τη σειρά της σε αναιμία.

Η πυροσταφυλική κινάση (PK) είναι το ένζυμο που είναι υπεύθυνο για το τελικό στάδιο της γλυκόλυσης —της μεταβολικής οδού μέσω της οποίας τα ερυθρά αιμοσφαίρια εξασφαλίζουν τον ενεργειακό τους εφοδιασμό.

Παρότι η νόσος προσβάλλει κάθε ασθενή με διαφορετικό τρόπο, τα άτομα με ανεπάρκεια PK συχνά παρουσιάζουν βαριά κόπωση, η οποία έχει σοβαρό αντίκτυπο στις καθημερινές τους δραστηριότητες και την ποιότητα της ζωής τους.

H συχνότητα της νόσου δεν μπορεί να καθοριστεί με ακρίβεια, κάτι που οφείλεται στην υποδιάγνωση ή λανθασμένη διάγνωση εξαιτίας της ελλιπούς ενημέρωσης, των διαγνωστικών προκλήσεων και του υψηλού αριθμού ασθενών με ήπια προσβολή. Ο επιπολασμός της διαγνωσμένης ανεπάρκειας PK στον γενικό πληθυσμό του Δυτικού κόσμου εκτιμάται ότι ανέρχεται περίπου σε 3,2-8,5 περιπτώσεις ανά εκατομμύριο, ενώ ο συνολικός επιπολασμός της νόσου (διαγνωσμένης και μη) μπορεί να φτάνει και τις 51 περιπτώσεις ανά εκατομμύριο πληθυσμού [1].

Οι συνήθεις υποστηρικτικές θεραπείες για την ανεπάρκεια PK περιλαμβάνουν μεταγγίσεις αίματος, (αφαίρεση του σπλήνα (σπληνεκτομή) και φαρμακευτική αγωγή για την απομάκρυνση της περίσσειας σιδήρου από το αίμα (θεραπεία αποσιδήρωσης).

Τελευταία Νέα

ΔΟΘ & Ανεπάρκεια PK

  • αναγνώριση των ομοιοτήτων μεταξύ της θαλασσαιμίας και άλλων σπάνιων αναιμιών, ιδίως εκείνων που προσβάλλουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια (π.χ. ανεπάρκεια PK, δρεπανοκυτταρική νόσος)·
  • διαπίστωση της έλλειψης ενωμένων και διεθνώς συντονισμένων οργανώσεων ασθενών ειδικών για τη νόσο, για την καθοδήγηση και την κάλυψη των εκπαιδευτικών αναγκών και των αναγκών συνηγορίας των ασθενών· και
  • ενημέρωση σχετικά με τη συμμετοχή ασθενών άλλων μορφών κληρονομικής αιμολυτικής αναιμίας σε εθνικές οργανώσεις θαλασσαιμίας σε διάφορες χώρες.

Η ΔΟΘ αισθάνεται την ηθική υποχρέωση να συμπεριλάβει στα προγράμματα εκπαίδευσης και συνηγορίας της και άλλες σπάνιες μορφές αναιμίας, καθώς και να μοιραστεί την εμπειρογνωσία, τις υποδομές και τους πόρους της Ομοσπονδίας, παρέχοντας με αυτόν τον τρόπο βοήθεια και υποστήριξη στην ευρύτερη κοινότητα των ασθενών και επαγγελματιών υγείας που εργάζονται στο πεδίο της καλοήθους αιματολογίας.

Μάθετε περισσότερα:

[1] Storm, M., Secrest, M. H., Carrington, C., Gilroy, K., Pladson, L., Boscoe, A. N., & Casso, D. (2019). Prevalence of Red Cell Pyruvate Kinase Deficiency: A Systematic Literature Review.

Back to top button