Αιμοσφαιρινοπάθειες

Οι διαταραχές της αιμοσφαιρίνης ή αιμοσφαιρινοπάθειες είναι μια ομάδα παθήσεων που επηρεάζουν τα μόρια της αιμοσφαιρίνης που περιέχεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια.

Η αιμοσφαιρίνη είναι μια πρωτεΐνη που αποτελείται από άλφα (α) τμήμα και βήτα (β) τμήμα (τις επονομαζόμενες αλυσίδες), τα οποία παράγονται από τα γονίδια της α-σφαιρίνης και της β-σφαιρίνης, αντίστοιχα. Τα γονίδια αυτά υπάρχουν στα χρωμοσώματα 16 και 11 αντίστοιχα. Οποιαδήποτε διαταραχή της δομής αυτής των μορίων της αιμοσφαιρίνης, μειώνει την ικανότητα της αιμοσφαιρίνης να μεταφέρει το οξυγόνο στους ιστούς, καθώς επίσης και διαταράσσει συνολικά τη δομή ων ερυθρών αιμοσφαιρίων που περιέχουν την αιμοσφαιρίνη. Οι μεταλλάξεις των γονιδίων που ρυθμίζουν την παραγωγή των πρωτεϊνών αυτών μπορεί να προκαλέσουν διάφορες διαταραχές.

Οι μεταλλάξεις μπορεί να προκαλέσουν μειωμένη παραγωγή πρωτεϊνών, της α-αλυσίδας ή της β-αλυσίδας. Οι επακόλουθες διαταραχές είναι γνωστές ως θαλασσαιμίες.

 

Γνωρίζατε ότι;

Εκτιμάται ότι το 5-7% του παγκόσμιου πληθυσμού είναι φορείς μιας αιμοσφαιρινοπάθειας βαριάς μορφής, συμπεριλαμβανομένης της θαλασσαιμίας, και ότι κάθε χρόνο γεννιούνται 300-500.000 παιδιά με βαριάς μορφής αιμοσφαιρινοπάθεια.
 Άλλου είδους μεταλλάξεις ενδέχεται να επιτρέπουν την παραγωγή επαρκούς ποσότητας πρωτεϊνών, με αλλοιωμένη, όμως, δομή. Είναι γνωστές ως παραλλαγές αιμοσφαιρίνης και ενδέχεται να αλλοιώσουν συνολικά τη λειτουργία του μορίου της αιμοσφαιρίνης. Οι πιο συνηθισμένες μεταλλάξεις είναι η μετάλλαξη που προκαλεί δρεπανοκυτταρική νόσο και η μετάλλαξη αιμοσφαιρίνης Ε (HbE). Υπάρχουν πολλές ακόμη λιγότερο συνηθισμένες μεταλλάξεις και ορισμένες ιδιαιτέρως σπάνιες.

Δείτε επίσης

Back to top button