Home » Πληροφορίες » Σχετικά με τη θαλασσαιμία » Αιμοσφαιρινοπάθειες

Αιμοσφαιρινοπάθειες

Οι διαταραχές της αιμοσφαιρίνης ή αιμοσφαιρινοπάθειες είναι μια ομάδα γενετικών, κληρονομικών παθήσεων που επηρεάζουν το ανθρώπινο αίμα και, πιο συγκεκριμένα, την αιμοσφαιρίνη, μια σημαντική ουσία η οποία περιέχεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Γι’ αυτό και ονομάζονται διαταραχές της αιμοσφαιρίνης ή αιμοσφαιρινοπάθειες.

Η αιμοσφαιρίνη είναι μια πρωτεΐνη που αποτελείται από άλφα (α) τμήμα και βήτα (β) τμήμα (τις επονομαζόμενες αλυσίδες), τα οποία παράγονται από τα γονίδια της α-σφαιρίνης και της β-σφαιρίνης, αντίστοιχα. Επομένως, οι ασθένειες που προκαλούνται από ανωμαλία είτε στην παραγωγή είτε στη δομή της αιμοσφαιρίνης χωρίζονται σε ασθένειες της α-αλυσίδας (ή του γονιδίου της α-σφαιρίνης), όπως η α-θαλασσαιμία, και σε ασθένειες της β-αλυσίδας (του γονιδίου της β-σφαιρίνης), όπως η μείζων β-θαλασσαιμία και η δρεπανοκυτταρική νόσος.

Τα γονίδια της α-σφαιρίνης και της β-σφαιρίνης υπάρχουν στα χρωμοσώματα 16 και 11 αντίστοιχα, παράγοντας ίσες ποσότητες α και β αλυσίδων αντίστοιχα, οι οποίες συνδυάζονται σε α2β2 για την παραγωγή της φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης των ενηλίκων (HbA, α2β2).

Οι αιμοσφαιρινοπάθειες, όπως η θαλασσαιμία, είναι παγκόσμιο πρόβλημα υγείας. Εκτιμάται ότι το 7% του παγκόσμιου πληθυσμού είναι φορείς μιας αιμοσφαιρινοπάθειας βαριάς μορφής και ότι κάθε χρόνο γεννιούνται 300-500.000 παιδιά με μιας βαριάς μορφής αιμοσφαιρινοπάθεια. Χάρη στις ερευνητικές εξελίξεις στην κλινική φροντίδα, η θαλασσαιμία έχει μετατραπεί από τη θανατηφόρα ασθένεια της παιδικής ηλικίας που ήταν κάποτε σε μια χρόνια, αλλά καλά διαχειριζόμενη νόσο, με αύξηση του ποσοστού επιβίωσης των ασθενών και βελτίωση της ποιότητας ζωής τους.

Οι κύριες διαταραχές της αιμοσφαιρίνης είναι:

 

Σημείωση: Οι πληροφορίες που περιέχονται σε αυτήν την ενότητα έχουν ληφθεί από εκδόσεις της ΔΟΘ, κυρίως:

Οι εκδόσεις τις ΔΟΘ αποτελούν έργο υπό εξέλιξη, καθώς αφορά τη συγκέντρωση νέων εκδόσεων, αλλά και τη μετάφραση των υφιστάμενων εκδόσεων σε περισσότερες γλώσσες.

  1. Guidelines for the Management of Transfusion Dependent Thalassaemia, 3rd Edition  (2014) – Cappellini MD, Cohen A, Porter J, Taher A, Viprakasit V
  2. Beta-Thalassaemia, Alpha-Thalassaemia and Sickle Cell Disease Educational Community booklet (2007) Eleftheriou A, Angastiniotis M
  3. Prevention of Thalassaemias and other Haemoglobin Disorders, Vol 1, 2nd Edition (2013) – Old J, Galanello R, Eleftheriou A, Traeger-Synodinou J, Petrou M, Angastiniotis M
  4. Guidelines for the Clinical Management of Non-Transfusion Dependent Thalassaemias(2013)- Cappellini M D, Taher A, Musallam K
  5. A Guide for the Haemoglobinopathy Nurse (2013) – Aimiuwu E, Thomas A, Roheemun N, Khairallah T, Nacouzi A N, Georgiou A, Papadopoulou C
  6. Emergency Management of Thalassaemia (2012) – Porter J, Taher A, Mufarij A, Gavalas M
  7. Prevention of Thalassaemias and Other Haemoglobin Disorders, Vol. 2: Laboratory Protocols (2012)- Old J, Harteveld C L, Traeger-Synodinos J, Petrou M, Angastiniotis M, Galanello R
  8. Sickle Cell Disease (2008) Inati-Khoriaty A
  9. Guidelines for the Clinical Management of Thalassaemia 2nd Edition Revised (2008) Cappellini M-D, Cohen A, Eleftheriou A, Piga A, Porter J, Taher A
  10. About Thalassaemia (2007) Eleftheriou A
  11. Beta-Thalassaemia educational booklet (2007) Eleftheriou A, Angastiniotis M
  12. Alpha-Thalassaemia educational booklet (2007) Eleftheriou A, Angastiniotis M
  13. Sickle Cell Disorders educational booklet (2007) Eleftheriou A, Angastiniotis M
  14. Patients’ Rights (2007) Eleftheriou A
  15. A Guide to Establishing a Non-Profit Patient Support Organisation (2007) Eleftheriou A
Οι πιο πρόσφατες εκδόσεις της ΔΟΘ