Der Pyruvatkinase-Mangel erklärt
Der Pyruvatkinase-Mangel (PK-Mangel) ist eine seltene genetische Stoffwechselerkrankung, die sich auf die roten Blutzellen auswirkt.
Es handelt sich dabei um eine Form lebenslanger hämolytischer Anämie, bei der ein Mangel des Enzyms Pyruvatkinase zur vorzeitigen Zerstörung der roten Blutzellen führt. Dies verursacht eine Verminderung des Hämoglobins und folglich eine Anämie.
Die PK ist das zuständige Enzym für den letzten Schritt der Glykolyse – dem Stoffwechselweg, durch den rote Blutzellen mit Energie versorgt werden.
Während sich die Erkrankung von Person zu Person unterschiedlich auswirkt, tritt bei Patienten mit PK-Mangel oft ungewöhnliche Müdigkeit auf, die ihren Alltag und ihre Lebensqualität erheblich beeinträchtigt.
Infolge der Unter- oder Fehldiagnose aufgrund fehlender Kenntnis, der diagnostischen Herausforderungen und einer großen Anzahl leicht betroffener Patienten, kann die Häufigkeit der Erkrankung nicht genau festgelegt werden. Die Prävalenz von diagnostiziertem PK-Mangel in einer allgemeinen westlichen Bevölkerung wird auf 3,2-8,5 pro Million geschätzt, während die Gesamtprävalenz (diagnostiziert und nicht diagnostiziert) bis zu 51 pro Million betragen kann [1].
Die häufigen unterstützenden Behandlungen für einen PK-Mangel umfassen Bluttransfusionen, die Entfernung der Milz und Medikamente zur Entfernung von überschüssigem Eisen im Blut (z. B. Chelationstherapie).
Während sich die Erkrankung von Person zu Person unterschiedlich auswirkt, tritt bei Patienten mit PK-Mangel oft ungewöhnliche Müdigkeit auf, die ihren Alltag und ihre Lebensqualität erheblich beeinträchtigt.
Infolge der Unter- oder Fehldiagnose aufgrund fehlender Kenntnis, der diagnostischen Herausforderungen und einer großen Anzahl leicht betroffener Patienten, kann die Häufigkeit der Erkrankung nicht genau festgelegt werden. Die Prävalenz von diagnostiziertem PK-Mangel in einer allgemeinen westlichen Bevölkerung wird auf 3,2-8,5 pro Million geschätzt, während die Gesamtprävalenz (diagnostiziert und nicht diagnostiziert) bis zu 51 pro Million betragen kann [1].
Die häufigen unterstützenden Behandlungen für einen PK-Mangel umfassen Bluttransfusionen, die Entfernung der Milz und Medikamente zur Entfernung von überschüssigem Eisen im Blut (z. B. Chelationstherapie).
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TIF & PK-Mangel
- Erkennung der Ähnlichkeiten der Thalassämie mit anderen seltenen Anämien, insbesondere denjenigen, die sich auf die roten Blutkörperchen auswirken (z. B. PKD, SCD);
- Feststellung des Fehlens von krankheitsspezifischen, einheitlichen, international koordinierten Patientenverbänden zur Orientierung und Erfüllung der Bedürfnisse dieser Patientengruppen in Bezug auf die Aufklärung und Interessenvertretung;
- Kenntnisnahme, dass Patienten mit anderen hämolytischen Anämien Mitglieder nationaler Thalassämieverbände in verschiedenen Ländern sind;
Die TIF empfindet die ethische Verpflichtung, in ihren Informations- und Interessenvertretungsprogrammen andere seltene Anämien einzubeziehen, um das Fachwissen, die Infrastruktur und die Ressourcen der Föderation zu teilen und somit Hilfestellung und Unterstützung für eine breitere Patientengemeinschaft und für medizinische Fachkräfte, die im Bereich der nicht-malignen Hämatologie tätig sind, zu bieten.
Test auf Pyruvatkinasemangel: Überlegungen zur Patientenerfahrung zur Unterstützung der Behandlung und Versorgung
Dieses White Paper präsentiert die Ergebnisse einer internationalen Umfrage, die die Kommunikation zwischen Patienten mit PK-Mangel und Betreuern und ihren Hämatologen untersucht.
Das Advocacy Advisory Council (AAC) für PK-Mangel, eine internationale, multidisziplinäre Gruppe von Experten, die aus Patienten, Betreuern, Patientenvertretern und Klinikern besteht, initiierte diese Umfrage. Sie umfasst 275 Befragte aus 11 Ländern, was sie zu der größten ihrer Art für diese Personengruppe macht.
Die Ergebnisse der Umfrage zeigen Folgendes:
- Hämatologen sollten Möglichkeiten finden, ihre Kenntnisse über PK-Mangel zu erweitern
- Hämatologen sollten sich mit anderen Fachärzten beraten, einschließlich deren Kollegen, die sich auf die Versorgung von Kindern und Erwachsenen mit PK-Mangel spezialisiert haben
- Die Versorgung sollte ganzheitlich erfolgen und emotionale und psychosoziale Gesundheitsaspekte berücksichtigen
- Hämatologen sollten Möglichkeiten finden, die Versorgung und Unterstützung für nicht transfundierte Patienten zu verbessern
Diese und andere Umfrageergebnisse werden in diesem White Paper ausführlich untersucht. Es umreißt dabei den ungedeckten Bedarf zusammen mit bewährten Praktiken, Empfehlungen und Handlungsaufforderungen für Hämatologen, Patienten und Betreuer, um die Lücken zu schließen und das Leben von Menschen mit PK-Mangel zu verbessern. Alle AAC-Aktivitäten, einschließlich der Umfrage und des Whitepapers, werden von Agios Pharmaceuticals, Inc. finanziert.

Erfahren Sie mehr
[1] Storm, M., Secrest, M. H., Carrington, C., Gilroy, K., Pladson, L., Boscoe, A. N., & Casso, D. (2019). Prevalence of Red Cell Pyruvate Kinase Deficiency: A Systematic Literature Review.