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Mehr über Hämoglobinkrankheiten

Hämoglobinkrankheiten oder Hämoglobinopathien sind eine Gruppe von genetischen, erblichen Erkrankungen des menschlichen Blutes. Betroffen ist insbesondere Hämoglobin, eine wichtige Substanz, die in den roten Blutkörperchen enthalten ist. Daher werden sie auch Hämoglobinkrankheiten oder Hämoglobinopathien genannt.

Hämoglobin ist ein Protein, das aus den Teilen alpha (α) und beta (β) besteht, die von den Genen α-Globin bzw. β-Globin produziert werden. Daher werden die Krankheiten, die durch eine Hämoglobin-Anomalie entweder im Hinblick auf die Produktion oder die Struktur verursacht werden, in Alpha-Ketten-Krankheiten (α-Globin-Gen), wie α-Thalassämie, und Beta-Ketten-Krankheiten (β-Globin-Gen), wie β-Thalassämie major und Sichelzellenanämie unterteilt.

Die Gene α-Globin und β-Globin befinden sich auf den Chromosomen 16 bzw. 11 und produzieren zu gleichen Teilen Alpha- bzw. Beta-Ketten, die zusammen mit α2β2 das normale Hämoglobin (HbA, αα) beim Erwachsenen bilden.

Hämoglobinkrankheiten, wozu auch die Thalassämie gehört, sind ein internationales Problem. Es wird geschätzt, dass 7 % der Weltbevölkerung eine schwere Hämoglobinkrankheit haben und jedes Jahr 300.000 – 500.000 Kinder mit einer schweren Hämoglobinkrankheit geboren werden. Durch Forschungsfortschritte in der klinischen Versorgung der Thalassämie wurde es möglich, die Thalassämie von einer tödlichen Kindheitserkrankung, die sie einst war, in eine chronische, aber gut behandelbare Krankheit umzuwandeln, wodurch die Überlebensrate der Patienten erhöht und ihre Lebensqualität verbessert wird.

Die wichtigsten Hämoglobinkrankheiten sind:

 

Hinweis: Die in diesem Abschnitt enthaltenen Informationen stammen insbesondere aus den Veröffentlichungen der TIF:

Die Veröffentlichungen der TIF sind ein laufendes Projekt, da es sich um die Zusammenstellung neuer, aber auch um die Übersetzung bestehender Publikationen in weitere Sprachen handelt.

  1. Guidelines for the Management of Transfusion Dependent Thalassaemia, 3rd Edition  (2014) – Cappellini MD, Cohen A, Porter J, Taher A, Viprakasit V
  2. Beta-Thalassaemia, Alpha-Thalassaemia and Sickle Cell Disease Educational Community booklet (2007) Eleftheriou A, Angastiniotis M
  3. Prevention of Thalassaemias and other Haemoglobin Disorders, Vol 1, 2nd Edition (2013) – Old J, Galanello R, Eleftheriou A, Traeger-Synodinou J, Petrou M, Angastiniotis M
  4. Guidelines for the Clinical Management of Non-Transfusion Dependent Thalassaemias(2013)- Cappellini M D, Taher A, Musallam K
  5. A Guide for the Haemoglobinopathy Nurse (2013) – Aimiuwu E, Thomas A, Roheemun N, Khairallah T, Nacouzi A N, Georgiou A, Papadopoulou C
  6. Emergency Management of Thalassaemia (2012) – Porter J, Taher A, Mufarij A, Gavalas M
  7. Prevention of Thalassaemias and Other Haemoglobin Disorders, Vol. 2: Laboratory Protocols (2012)- Old J, Harteveld C L, Traeger-Synodinos J, Petrou M, Angastiniotis M, Galanello R
  8. Sickle Cell Disease (2008) Inati-Khoriaty A
  9. Guidelines for the Clinical Management of Thalassaemia 2nd Edition Revised (2008) Cappellini M-D, Cohen A, Eleftheriou A, Piga A, Porter J, Taher A
  10. About Thalassaemia (2007) Eleftheriou A
  11. Beta-Thalassaemia educational booklet (2007) Eleftheriou A, Angastiniotis M
  12. Alpha-Thalassaemia educational booklet (2007) Eleftheriou A, Angastiniotis M
  13. Sickle Cell Disorders educational booklet (2007) Eleftheriou A, Angastiniotis M
  14. Patients’ Rights (2007) Eleftheriou A
  15. A Guide to Establishing a Non-Profit Patient Support Organisation (2007) Eleftheriou A
Aktuelle TIF-Veröffentlichungen