المزيد عن اضطرابات الهيموجلوبين

اضطرابات الهيموغلوبين أو امراض الهيموغلوبين هي مجموعة من الحالات الوجينية والوراثية التي تؤثر على دم الإنسان ، وبشكل أكثر تحديداً الهيموجلوبين ، وهي مادة مهمة موجودة في خلايا الدم الحمراء. وبالتالي ، فإن اضطرابات الهيموغلوبين أو اعتلالات الهيموغلوبين.
الهيموجلوبين هو بروتين يتكون من أجزاء ألفا (α) وأجزاء بيتا (β) (تدعى سلاسل)، ويتم إنتاجها عن طريق سلاسل جينات ألفا جلوبين α-globin وسلاسل جينات بيتا جلوبين β-globin على حد سواء. ومن هنا جاءت تسمية امراض الهيموجلوبين أو امراضه سواء أكان من حيث إنتاجه أو تكوينه لتحدث الطفرات في جينات الجلوبين ألفا أو بيتا مشكلة أمراض سلاسل جينات ألفا جلوبين α-globin أو سلاسل جينات بيتا جلوبين β-globin، مثل أمراض الثلاسيميا بيتا الكبرى أو الأنيميا المنجلية.

تظهر سلاسل جينات ألفا جلوبين α-globin وسلاسل جينات بيتا جلوبين β-globin في الكروموسوماتت 16 و11 تباعا، والتي تنتج كميات متساوية من سلاسل ألفا وبيتا تباعا، والتي تتحد بعضها مع بعض α2β2 لتشكل هيموجلوبين الكبار الطبيعي (HbA, α2β2).

ان اضطرابات الهيموغلوبين ، بما في ذلك الثلاسيميا هي مصدر قلق دولي. تشير التقديرات إلى أن 7 ٪ من سكان العالم حاملون لجين اضطراب الهيموغلوبين الحاد وأن 300-500 الف طفل يولدون يعانون من اضطراب الهيموغلوبين الحاد كل عام

لقد نجحت التطورات البحثية في مجال الرعاية الاكلينكية لمرض الثلاسيميا في تحويل مرض الثلاسيميا من مرض قاتل للمريض في طفولته إلى مرض مزمن ، ولكن مع ُدارة المرض بشكل جيد ، مما زاد من معدل حياة المرضى وتحسين جودة حياتهم

اضطرابات الهيموجلوبين الرئيسية هي:

 
ملحوظة: المعلومات الواردة في هذا القسم وردت بمنشورات الاتحاد الدولي للثلاسيميا

تعد منشورات الاتحاد الدولي للثلاسيميا مشروعًا مستمرًا ، حيث يتعلق الأمر بتجميع المنشورات الجديدة وأيضًا ترجمة المنشورات الموجودة بمزيد من اللغات

1. Guidelines for the Management of Transfusion Dependent Thalassaemia, 3rd Edition  (2014) – Cappellini MD, Cohen A, Porter J, Taher A, Viprakasit V
2. Beta-Thalassaemia, Alpha-Thalassaemia and Sickle Cell Disease Educational Community booklet (2007) Eleftheriou A, Angastiniotis M
3. Prevention of Thalassaemias and other Haemoglobin Disorders, Vol 1, 2nd Edition (2013) – Old J, Galanello R, Eleftheriou A, Traeger-Synodinou J, Petrou M, Angastiniotis M
4. Guidelines for the Clinical Management of Non-Transfusion Dependent Thalassaemias(2013)- Cappellini M D, Taher A, Musallam K
5. A Guide for the Haemoglobinopathy Nurse (2013) – Aimiuwu E, Thomas A, Roheemun N, Khairallah T, Nacouzi A N, Georgiou A, Papadopoulou C
6. Emergency Management of Thalassaemia (2012) – Porter J, Taher A, Mufarij A, Gavalas M
7. Prevention of Thalassaemias and Other Haemoglobin Disorders, Vol. 2: Laboratory Protocols (2012)- Old J, Harteveld C L, Traeger-Synodinos J, Petrou M, Angastiniotis M, Galanello R
8. Sickle Cell Disease (2008) Inati-Khoriaty A
9. Guidelines for the Clinical Management of Thalassaemia 2nd Edition Revised (2008) Cappellini M-D, Cohen A, Eleftheriou A, Piga A, Porter J, Taher A
10. About Thalassaemia (2007) Eleftheriou A
11. Beta-Thalassaemia educational booklet (2007) Eleftheriou A, Angastiniotis M
12. Alpha-Thalassaemia educational booklet (2007) Eleftheriou A, Angastiniotis M
13. Sickle Cell Disorders educational booklet (2007) Eleftheriou A, Angastiniotis M
14. Patients’ Rights (2007) Eleftheriou A
15. A Guide to Establishing a Non-Profit Patient Support Organisation (2007) Eleftheriou A

أحدث منشورات الاتحاد الدولي للثلاسيميا