الرئيسية » من نحن » عن ’الثلاسيميا’ » المزيد عن اضطرابات الهيموجلوبين

المزيد عن اضطرابات الهيموجلوبين

اضطرابات الهيموجلوبين أو اعتلال الهيموغلوبين هي مجموعة من الحالات الوراثية التي تؤثر على الدم البشري، وعلى وجه التحديد الهيموجلوبين، وهو مادة مهمة في خلايا الدم الحمراء.ومن هنا جاءت التسمية باضطرابات الهيموجلوبين أو اعتلالاته أو متغيراته.
الهيموجلوبين هو بروتين يتكون من أجزاء ألفا (α) وأجزاء بيتا (β) (تدعى سلاسل)، ويتم إنتاجها عن طريق سلاسل جينات ألفا جلوبين α-globin وسلاسل جينات بيتا جلوبين β-globin على حد سواء. ومن هنا جاءت تسمية اضطرابات الهيموجلوبين أو اعتلالاته سواء أكان من حيث إنتاجه أو تكوينه لتحدث الطفرات في جينات الجلوبين ألفا أو بيتا مشكلة أمراض سلاسل جينات ألفا جلوبين α-globin أو سلاسل جينات بيتا جلوبين β-globin، مثل ’الثلاسيميا بيتا’ أو الأنيميا المنجلية.

تظهر سلاسل جينات ألفا جلوبين α-globin وسلاسل جينات بيتا جلوبين β-globin في الكروموسوماتت 16 و11 تباعا، والتي تنتج كميات متساوية من سلاسل ألفا وبيتا تباعا، والتي تتحد بعضها مع بعض α2β2 لتشكل هيموجلوبين الكبار الطبيعي (HbA, α2β2).

اضطرابات الهيموجلوبين، بما يشمل مرض ’الثلاسيميا’ تعد مصدر قلق دولي. وتشير الإحصائيات العالمية أن ما يقارب 7% من إجمالي السكان بالعالم حاملون لأمراض الاضطرابات في الهيموجلوبين. ونحو 500-300 ألف طفل يولدون مصابين بأمراض الاضطراب في الهيموجلوبين الكبرى سنويا. إلا أن التقدم العلمي في مجال الرعاية السريرية لمرضى ’الثلاسيميا’ قد ساهم في تحويله من مرض يهدد الطفولة حتى وصل الأمر لاعتباره مرضا مزمنا، لأن يكون حاليا مرضا يسهل التحكم في حدته حتى بلغ معدل تعايش المرضى في تزايد مستمر ما ساعد في تطوير حيواتهم.

اضطرابات الهيموجلوبين الرئيسية هي:

 
الدولي لأنيميا البحر الأبيض المتوسط – ’الثلاسيميا’ (TIF)، ولا سيما:

يستمر الاتحاد الدولي لأنيميا البحر الأبيض المتوسط – ’الثلاسيميا’ (TIF) في شروعه لنشر هذه المنشورات باستمرار، كما إنه لا يعنى بتجميع المنشورات الجديدة فحسب بل يسعى لترجمة المنشورات الحالية لأكثر من لغة. .

  1. Guidelines for the Management of Transfusion Dependent Thalassaemia, 3rd Edition  (2014) – Cappellini MD, Cohen A, Porter J, Taher A, Viprakasit V
  2. Beta-Thalassaemia, Alpha-Thalassaemia and Sickle Cell Disease Educational Community booklet (2007) Eleftheriou A, Angastiniotis M
  3. Prevention of Thalassaemias and other Haemoglobin Disorders, Vol 1, 2nd Edition (2013) – Old J, Galanello R, Eleftheriou A, Traeger-Synodinou J, Petrou M, Angastiniotis M
  4. Guidelines for the Clinical Management of Non-Transfusion Dependent Thalassaemias(2013)- Cappellini M D, Taher A, Musallam K
  5. A Guide for the Haemoglobinopathy Nurse (2013) – Aimiuwu E, Thomas A, Roheemun N, Khairallah T, Nacouzi A N, Georgiou A, Papadopoulou C
  6. Emergency Management of Thalassaemia (2012) – Porter J, Taher A, Mufarij A, Gavalas M
  7. Prevention of Thalassaemias and Other Haemoglobin Disorders, Vol. 2: Laboratory Protocols (2012)- Old J, Harteveld C L, Traeger-Synodinos J, Petrou M, Angastiniotis M, Galanello R
  8. Sickle Cell Disease (2008) Inati-Khoriaty A
  9. Guidelines for the Clinical Management of Thalassaemia 2nd Edition Revised (2008) Cappellini M-D, Cohen A, Eleftheriou A, Piga A, Porter J, Taher A
  10. About Thalassaemia (2007) Eleftheriou A
  11. Beta-Thalassaemia educational booklet (2007) Eleftheriou A, Angastiniotis M
  12. Alpha-Thalassaemia educational booklet (2007) Eleftheriou A, Angastiniotis M
  13. Sickle Cell Disorders educational booklet (2007) Eleftheriou A, Angastiniotis M
  14. Patients’ Rights (2007) Eleftheriou A
  15. A Guide to Establishing a Non-Profit Patient Support Organisation (2007) Eleftheriou A
أحدث منشورات الاتحاد الدولي لأنيميا البحر الأبيض المتوسط – ’الثلاسيميا’ (TIF)